Stay Signed In
Do you want to access your site more quickly on this computer? Check this box, and your username and password will be remembered for two weeks. Click logout to turn this off.
Stay Safe
Do not check this box if you are using a public computer. You don't want anyone seeing your personal info or messing with your site.
Sigurd ble født med en sykdom i gruppen mitokondriepati.
Eksakt diagnose har vi ikke fått ennå, men vi vet jo verst tenkelige utfall...
Informasjonen er hentet fra hjemmesiden til Frambu - www.frambu.no
De viktigste diagnosene i gruppa kan deles inn etter alder for debut:
Tilstander med tidlig start (0-2år)
Alpers sykdom, alvorlig, rask fremadskridende hjernedegnerasjon. Rammer både motoriske og mentale funksjoner og medfører epilepsi som ofte er vanskelig å behandle.
Leighs syndrom, fellesnavn for rask progredierende funksjonstap knyttet spesielt til hjernestammefunksjoner (svelge-, puste- og øyebevegelser) og med typiske forandringer på spesialbilder med magnetscanning av hjernen (magneto-ressonance-imaging, MRI)
Menkes sykdom (også kalt "kinky hair syndrome"), gulsot i nyfødtperioden, tidlig epilepsi, lite pigment i hud og hår, håret er tynt og pistrete fordelt, stivt, sprøtt og knekker lett. Mangler kobber, som omsettes på feil måte i kroppen på grunn av enzymforstyrrelse. Spesielle tannforandringer. Spesielle yttre trekk kan gi mistanke, også om andre syndromer.
Pearsons syndrom er først og fremst en blodsykdom med nedsatt funksjon i benmargens mitokondrier og alvorlig blodmangel.
Tilstander med senere start (etter fylte to år):
Kearns-Sayres syndrom rammer øyefunksjoner (netthinne, øyemuskler), balanse og koordinasjon (ataxi), hjerterytme og kroppsvekst.
Lebers hereditære opticus neuro-retinopathy (LHON) plutselig rask synstap med degenerasjon av synsnerven og netthinnen. Varierende nevrologiske symptomer.
Mitokondrie-encephalopathi, laktacidose & "strokelike" episodes (MELAS)
Hodepine som kan ligne migrene med kvalme og ubehag, illebefinnende med nevrologiske tegn som skyldes forbigående sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen (transitoriske ischemiske atakker, TIA) eller mer varige (slag-lignende). Epilepsi som kan være vanskelig å kontrollere og hvor man må unngå visse epilepsimidler (blant annet Valproat).
Myopathi, encephalopathi, "ragged red fibers" (MERRF) muskelsvakhet, epilepsi, syns- og hørselshemning, motoriske vansker og lærevansker.
CPEO
Tilstandene over er karakterisert ved sammensatte sykdomsbilder fra flere organsystemer:
muskelsystemet (slapphet, tretthet, svakhet (pareser)
hjertet (nedsatt slagkraft, redusert pumpeevne tross fortykket vegg (cardio-myopathi)
hjernen (encephalopati med lærevansker/mental retardasjon, motoriske koordinasjons og balansevansker(ataxi)
det øvrige nervesystemet (svekkelse i perifere nervers ledningsevne/polynevropati)
synsvansker (netthindeskade, svekkelse av øyenervene
øye-motoriske forstyrrelser (avvikende øyebevegelser, skjeling, hengende øyelokk etc)
hørselssvekkelse (nevrogent hørselstap)
forstyrrelse i det autonome nervesystem (sviktende kontroll av urintømning, tarmfunksjon, puste- og hjerterytmeuregelmessigheter
lever, bukspyttkjertel
nyrer og urinveier
stoffskiftekjertler (lavt blodsukker, sukkersyke med mer)
benmarg (blodmangel)
Andre former kan gi symptomer bare fra skjelettmuskler og hjertemuskler:
Forsinket motorisk utvikling, økt trettbarhet, trivselssvikt, blir ofte bedre etter hvert.
Forekomst
Mitokondriesykdommene er ikke så helt sjeldne, men tilstandene har mange uttrykksformer, så mange er trolig ikke diagnostisert eller går under andre diagnoser. En ny studie beregnet forekomsten til 1 pr 11 000 i den vestsvenske regionen. Disse utgjorde ca 10% av personene med nevromuskulære sykdommer i regionen og bare 3 av 300 personer med mistenkt mitokondriesykdom (Eur.J.of Ped.1995). Avgrensningen fra andre sykdomsgrupper er fortsatt under diskusjon. Ikke alle tilfeller av mitokondriesykdom er progredierende.
Årsak
Som regel skyldes tilstandene genfeil i form av punktmutasjoner. Mutasjonen kan sitte i cellekjernens vanlig DNA-struktur (nDNA) eller i mitokondrienes eget arvestoff (mtDNA) som arves nesten utelukkende fra moren. (Mutasjoner i mtDNA finnes relativt sjeldnere hos barn enn hos voksne.) Mitokondriefeilen (mutasjonen) trenger ikke finnes i alle vev/organer i samme grad (heteroplasmi). Sykdommen kan da komme til varierende uttrykk og risikoen for arv kan variere sterkt. Det kan også være vanskelig å finne mutasjonene i blodprøver. Ved mistanke må man eventuelt også lete i andre vev.
Diagnostisering
Diganosen stilles på bakgrunn av de kliniske bildene beskrevet ovenfor kombinert med:
markert forhøyet melkesyrekonsentrasjon (laktat) i blod og/eller ryggmargsveske og forhøyet forhold mellom laktat og pyruvat
abnorm utskillelse av organiske syrer i urinen (metabolittsøk)
typiske funn i vevsprøver (spesielt "ragged red fibers")
påvist enzymdefekt i respirasjonskjedeenzymene (RKE) eller pyruvatdehydrogenase (PDH))
bekreftende mutasjonsanalyse (gentest)
familiemedlem med overbevisende mitokondriesykdom
Sykdomsforløp/funksjonsvansker
Sterkt varierende debut-alder og forløp. Tendens til at de som starter tidlig, har mest alvorlig forløp og avkortede leveutsikter.
Behandling/ medisinske tiltak
Det finnes per i dag ingen helbredende behandling. Behandling med nærinstillskudd som Q-10, asparginsyre, carnitin og eventuelt kreatin kan muligens redusere tretthet og muskelsvakhet. Tilskudd av vitamin C, K og E ut over vanlige anbefalinger er forsøkt, men har ikke vist seg å endre forløpet.
Enkelte kan trenge spesiell diett.
Dikloracetat kan redusere forhøyet laktat, men det er usikkert om det påvirker sykdomsprosessen.
Energitilførsel er viktig. Til tross for lav aktivitet, trenger mange rundt 120% av vanlig beregenet kaloritilførsel pr. vekt. Personer med mitokondriesykdommer kan raskt bli svært syke ved sviktende ernæring, faste eller infeksjonssykdommer, spesielt med kvalme/oppkast. Dette må formidles til alle voksne som har ansvar for barnet.
Vanlige infeksjonssykdommer som omgangssyke og liknende kan hos noen utløse raske stoffskifteforstyrrelser (metabolske kriser) som kan kreve intravenøs behandling på sykehus.
Noen tåler dårlig visse typer medisin (spesielt epilepsimedisiner av typen Valproat, som Orfiril og Depakine).
Back To Home Page
